染色体是细胞中具有遗传属性的物体。很多遗传病是孩子出生后才发现的，因为孕前没有检查。一旦染色体出现异常，会造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题，给父母和孩子带来不必要的痛苦。所以孕前检查染色体非常重要。

1.什么是染色体检查？

染色体检查是检查染色体数目或结构有无异常的方法。一般用于孕前和孕期检查，可以尽早发现遗传病或预测有遗传病孩子的风险。目前临床上检查染色体的方法很多。染色体显带技术是指人类染色体首先用姬姆萨染色法(Giemsa染色法)染色，呈现出不同的带型，每条染色体都可以呈现出自己特定的带型。根据呈现的带型判断患者的染色体是否存在光学显微镜下可见的异常。可以帮助我们识别染色体的缺陷，提高我们的识别能力。

人类染色体(核型)检查的正常值

男:46，XY女:46，XX

人体细胞共有46条染色体(23对)，其中22对为男女共有，称为常染色体。另一对决定性别的染色体，男女不同，叫做性染色体，女性用XX，男性用XY。带有一对X染色体的受精卵发育成雌性，而带有一条X染色体和一条Y染色体的受精卵发育成雄性。

2.什么是染色体异常？

正常人体细胞有23对染色体，它们具有一定的形态和结构。染色体形态或数量的异常称为染色体异常，染色体异常引起的疾病为染色体疾病。现已发现的染色体疾病有100多种，染色体疾病在临床上常可引起流产、先天愚型、先天多发畸形、癌症等。

不孕、多次流产、致畸等生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%~10%是染色体异常的携带者。有常见的染色体结构变异如平衡易位和倒位，也有数量异常如女性少一条X染色体引起的45，XO或多一条Y染色体引起的47XXY。由于基因的丢失，平衡易位和倒位的携带者往往不会生病，但其染色体异常可导致不育、流产、畸形等生殖功能障碍。

所以在试管婴儿中，检查染色体就更加重要了。

3.试管婴儿有哪些人需要做染色体检查？

1.年龄35岁以上；

2.生育了染色体异常子女的夫妇；

3.有家族遗传史；

4.有不明原因胚胎停止发育和不明原因流产史；5.妊娠早期暴露于辐射和长期暴露于有毒环境；6.夫妻一方或双方有染色体疾病。

4.染色体检查前需要禁食吗？

单独做染色体检查不需要空腹。可以随时抽血，每次只需要3~5ml静脉血。白血病等特殊疾病的染色体检查需要提前与接诊医生沟通。

5.检查结果显示染色体异常。我该怎么办？

如果你是染色体异常的患者，也不必过于焦虑。在遗传咨询师的帮助下，可以根据情况选择受孕方式:继续妊娠试验、胚胎植入前的基因诊断(PGD)、卵子或精子捐献等方式获得正常助孕宝宝。

6.什么导致染色体异常？

染色体畸变的发病机制不明，可能是由于细胞分裂后期染色体不分离或在体内外多种因素的影响下染色体断裂重连所致。

1.物理因素:实验表明，人体淋巴细胞受照射或在受照射血清中生长，三体发生频率高于对照组，导致染色体畸变，如异位、双着丝粒缺失等。

2.化学因素:一些有害化学物质会通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体，引起染色体畸变。

3.生物因素:当培养的细胞被病毒处理时，常常会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎和交换等。

4.遗传因素:染色体异常常可表现出家族化倾向，提示染色体畸变与遗传有关。

5.自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起作用。例如，甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家族性染色体异常密切相关。